راهنمای بیماری استخوانسازی ناقص یا استئوژنز ایمپرفکتا

استخوانسازی ناقص یا استئوژنز ایمپرفکتا بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمی دهد و موجب می شود استخوان خوب و قوی ساخته نشود.

نتیجه این است که استخوان ها به راحتی شکسته می شوند.

علل استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در والدین و فرزندان با هم متفاوت باشد.

گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و اولین بار در بچه ایجاد می شود.

مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد. در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود.

این پروتئین، از نوع کلاژن بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان، دندان و سفیدی چشم نقش دارد و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

علائم استخوان سازی ناقص

– این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی می توان جنینی که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد.

– گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

– استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی می شود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است.

این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است.

– ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

– پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد.

– دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن می شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.

– سفیدی چشم در این افراد به رنگ آب است و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌ شود.

– اتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که ممکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شود.

– بروز ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال و نکروز کیستیک آئورت

درمان استئوژنز ایمپرفکتا

این بیماری درمان نمی شود ولی می توان با انجام اقداماتی زندگی بهتری را برای بیمار فراهم کرد.

مهمترین اقدامات عبارتند از داروهایی به نام بیس فسفونات و آلندرونات که ممکن است کیفیت استخوان این بیماران را بهتر کنند.

وقتی استخوان شکسته می شود باید بطور مناسبی با گچ یا بریس درمان شود.

باید بیمار تشویق شود تا هرچه زودتر راه برود.

استراحت طولانی مدت، استخوان های وی را ضعیفتر کرده و احتمال شکستگی را بیشتر می کند.

جراحی : وقتی یک استخوان بیمار مکرراٌ شکسته می شود یا شکستگی در یک استخوان جوش نمی خورد یا به علت شکستگی های مکرر در یک استخوان، شکل آن تغییر می کند ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی باشد.

در درمان جراحی معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده می شود.

گاهی اوقات با بالا رفتن سن بچه ها ممکن است تعداد دفعات شکستگی کمتر شود.

این بیماری بعد از سن یائسگی و در مردان بعد از سن ۶۰ سالگی ممکن است شدیدتر شود.

khalayegh.com