پیشگیری و درمان کم خونی فانکونی
کم خونی فانکونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد.
کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به کاهش تولید همه انواع سلولهای خونی می شود.
کم خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد.
علایم کم خونی فانکونی
بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند.
سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود.میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.
– قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی
– مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.
– تغییراتی در رنگ پوست مانند وجود نواحی تیره بر روی پوست،Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)
– نا شنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش
– مشکلات چشم یا پلک
– کلیه (هایی ) که به درستی شکل نگرفته اند.
– مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مانند از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل، مشکلات دست ها و استخوان در پایین بازو، وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد
– کوتاه قدی و کوچک بودن سر
– بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی
علائم احتمالی دیگر
ناتوانی در یادگیری، وزن پایین در هنگام تولد و عقب ماندگی ذهنی
عوامل خطر آفرین
کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن می شود.
برای به ارث بردن کم خونی Fanconi ، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد.این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.
روشهای تشخیص کم خونی فانکونی
– بافت برداری مغز استخوان
– شمارش کامل سلولهای خونی (CBC)
– تست های تکاملی
– اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها
– بررسی های اشعه X و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)
– تست شنوایی
– نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)
– سونوگرافی کلیه ها
در زنان باردار ممکن است نمونه برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز کودک متولد نشده نیاز باشد.
پیشگیری از کم خونی فانکونی
خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود ، مشاوره ژنتیک داشته باشند.
واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.
افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا ( کارسینوژن ها) اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.
درمان کم خونی فانکونی
بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم ، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند.
مراقب بهداشتی دقیق، فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.
داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF) می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.
پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونی Fanconi را معالجه نماید.(بهترین اهدا کننده ، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است)
بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطانهای دیگر ، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.
هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که اهدا کننده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانی که داروها متوقف می شوند حال هر فرد دارای اختلال به سرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.
درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از :
– آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها
– تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون
اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند(اندوکرینولوژیست ) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد) ، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه کنند.
FA یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.
کشف های تحقیقاتی به گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.
