مختصری درباره بیماری آلکاپتونوری

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود.

در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود.

اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز” ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

بیماری آلکاپتونوری نوعی بیماری ساکت و پیشرونده بوده که در تشکیل سنگ در کلیه‌هاو ایجاد بیماری‌های پروستات و بیماری های قلبی به ویژه مشکلات فراوان در دریچه‌های آئورت و میترال نقش عمده‌ای را ایفا می‌کند.

ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا می‌کند.

اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.

علت آلکاپتونوری

آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد.

علایم آلکاپتونوری

در اثر تجمع اسید هموژنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ می دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود.

در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها هم ممکن است به رنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس (Ochronosis) گفته می شود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است.

دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.

درمان آلکاپتونوری

تنها راه درمان دارویی این بیماری استفاده از دارویی است که از تشکیل آلکاپتون در این بیماران جلوگیری می‌کند، این در حالی است که تشخیص زودهنگام این بیماری و تغذیه مناسب از پیشرفت بیماری جلوگیری خواهد کرد.

در یک مورد که بیمار به علت ابتلا به هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفته بود علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید.

برای درمان این بیماری از رژیم غذایی بدون تیروزین استفاده می‌شود.

khalayegh.com