سندرم مارفان / علت، علائم و راههای درمان

سندرم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی نادر است که یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد. سندرم مارفان به علت نقص در ژنی که تعیین کننده ساختمان فیبریلین است ایجاد می گردد. فیبریلین پروتئینی است که نقش مهمی در بافتهای همبندی دارد.

سندرم مارفان

بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول های بدن را به هم متصل می کند. در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول است. فرد مبتلا به این سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است.

علت سندرم مارفان

جهش در کروموزوم ۱۵ (ژن FBN1، بخشی از کروموزوم ۱۵ است که دچار اختلال می گردد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است)

این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند می شود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتی، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان می دهد.

این بیماری با درگیری آئورت و عروق بزرگ و نیز ریه ها و پرده جنب می تواند به شدت کشنده بوده و با درگیری چشم (نیمه در رفتگی عدسی و جدا شدگی شبکیه) و مفاصل می تواند شدیدا ناتوان کننده باشد.

علائم سندروم مارفان

انگشتان بلند. آنها اغلب بسیار بلند قدتر از همسالان خود هستند، بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند.

انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند، مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند.

مطلب مرتبط:  شناخت بیماری پارانویا به همراه ارائه درمان دارویی و درمان گیاهی پارانوئید

دچار نزدیک بینی، کندگی شبکیه و دیگر اختلالات چشمی نظیر آب سیاه و آب مروارید هستند.

صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.

جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده می شود، کف پای صاف دارند.

دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند و مشکلاتی در یادگیری دارند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات قلبی و عروق خونی نیز مواجه هستند.

هنگامی که فرد مبتلا به سندرم پیرتر می‌شود ممکن است دچار درد و بی حسی و کرختی و ضعف پاها شود.

این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد می شود.

درمان سندرم مارفان

این بیماران باید به خصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک و ارتوپد باشند.

اسکولیوز بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل جراحی دارد.

بیماران مبتلا به سندروم مارفان باید قبل از هر جراحی در ناهیه دهان و دندان آنتی بیوتیک مصرف کنند تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه ای قلب کاهش پیدا کند.

مهم ترین داروها شامل بلوک کننده های بتا، بلوک کننده های گیرنده آنژیوتانسین و مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین می باشند.

تجویز داروهای آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد.

مطلب مرتبط:  درمان بیماری سرخجه در کودکان با روشهای طب سنتی و طب مدرن

آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از بروز آندوکاردیت باکتریال ضروری است.

جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد.

استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.

افراد دچار این اختلال به علت احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.

بر حسب عملکرد قلبی و در صورت احتباس آب و نمک، داروهای دیورتیک (مدر یا ادرار آور) ممکن است با نظر پزشک قلب یا کلیه، به رژیم درمانی اضافه شود.

وارفارین قرصی است که مانع لخته شدن خون می شود و در موارد متعددی برای بیماران مختلف تجویز می شود.

در طول دوران بارداری (حداقل سه ماه اول و ماه آخر بارداری)، به جای وارفارین باید از هپارین استفاده شود.

اگر مطلب فوق به‌درد‌بخور است، با بقیه به اشتراک بگذارید تا از آن استفاده کنند:

مطالب مرتبط

Subscribe
اطلاع رسانی برای :
0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها