راهنمای بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن است که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد.
در کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیدازآ یا هگزآ وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
علایم تای ساکس
زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا میباشد که در آن به دنبال شنیدن صدا، دستها و پاهای بیمار از هم باز می شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی گیرد.
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می رسد. بین ۳ تا ۶ ماهگی علایم زیر ظاهر میشوند:
از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
کری و کوری
یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون و تشنج
خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می کند.
از دست دادن توانایی کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نگاه خیره و ثابت
ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژههای بلند، موی بور و رنگ صورتی پوست
عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر
نقطه قرمزی پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزد، برگردد و اشیا را بردارد.
علت تای ساکس
بیماری ارثی ناشی از ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم میگردد.
روش تشخیص
بررسی آنزیم در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید
کروماتوگرافی لایه نازک ادرار
مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگزآ دارد یا خیر.
پیشگیری از تای ساکس
در خانوادههای مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را انجام دهید.
عواقب تای ساکس
مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ می دهد.
عوارض تای ساکس
پنومونی (ذاتالریه)
زخمهای فشاری
درمان تای ساکس
پژوهشگران در حال مطالعه و تحقیق در مورد روش هایی برای بهبود درمان این بیماری هستند.
فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده برای مراقبتهای پایه.
روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.
جستجوی گروههای حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس
ضد تشنجها برای کنترل تشنج
ملینها و مسهلها برای برطرف کردن یبوست
سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حد امکان فعالیت کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین گیر خواهد کرد.
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید.
با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت مییابد.
در چه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شدهاید.
اگر گمان می کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده تان حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید.
یک مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.