آکندروپلازی ،پیشگیری و درمان

آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است.

مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است. قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

علائم آکندروپلازی

قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند.

هوش این افراد طبیعی است.

آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

چاقی

عفونت های مکرر گوش

افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

تنگی کانال نخاعی

پاهای پرانتزی

کمردرد در سن بلوغ

کاهش قدرت عضلات

کلاب فوت

هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یکی دیده می شود. این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژنی به نام FGFR3 ایجاد می شود.

ابتلا به آکندروپلازی در نیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال ۸۰ درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.

اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی می شود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت میکند.

تشخیص آکندروپلازی

یافته‌های پرتونگاری و آزمایش DNA از نظر جهش‌های FGFR3 می‌تواند کمک کننده باشد.

درمان آکندروپلازی

در شیرخوارگی و اوایل کودکی، بیماران باید از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند، درمان تنگی مجرای نخاعی نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد.

درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمان‌هایی برای کوتاهی قد مطرح شده‌اند. علاوه بر درمان مشکلات طبی، بیماران به علت جنبه‌های روانی، ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک برای تطابق اجتماعی دارند.

خطر توارث

در والدین طبیعی دارای فرزندی مبتلا، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها بسیار کم است.در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند ۵۰ درصد است. ۲۵ درصد احتمال آکندروپلازی هموزیگوت کشنده و ۲۵ درصد دارای قامت طبیعی است.

تشخیص پیش از تولد

قبل از هفته ۲۰ بارداری صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنین امکان‌پذیر است. هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می‌توان تشخیص داد، خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌ توان با سونوگرافی پیش از هفته ۲۴ بارداری شناسایی کرد.

khalayegh.com