مختصری درباره سندرم ترنر

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است و فقط در زنان دیده می شود.

سندرم ترنر ناشی از کمبود یا عدم وجود یکی از کروموزوم‌ های جنسی زنانه است.‌ این وضعیت باعث بروز عوارض مختلفی، از جمله کوتاه ماندن قد، افزایش خطر ابتلا به مشکلات قلبی و کلیوی و ناباروری می‌شود.

در این بیماری نوزادن دختر به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X ، با تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می‌ شوند. از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ دختر تنها یک نفر با این وضعیت به دنیا می آید.

یکی از مشخصه‌های بارز سندرم ترنر تأثیرگذاری بر تخمدان‌ها می‌باشد. رشد غیرعادی یا ناتوانی زودرس تخمدان‌ها بر توانایی آن‌ها برای تولید استروژن تأثیر منفی می‌گذارد. این وضعیت باعث مشکلات مختلفی، از جمله نامنظم بودن یا رخ ندادن دوره‌های عادت ماهانه، یائسگی زودرس و پوکی استخوان می‌شود.

انواع سندرم ترنر

سندرم ترنر کلاسیک : کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد.

سندرم ترنر موزاییک : ناهنجاری هایی که تنها در کروموزوم X برخی از سلول های بدن رخ می دهد.

نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، به طوری که ۹۸٪ از تمام جنین‌ های مبتلا به این سندرم به طور خود به خود سقط می‌ شوند. در صورت زنده ماندن، زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده و آمنوره اولیه دارند.

علائم سندرم ترنر

کوتاهی قد که شایع‌ ترین نشانه سندرم ترنر است (میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر حدوداً ۱۴۰ سانتیمتر است.)

رشد نکردن خصوصیات جنسی. (رشد نکردن پستان‌ها، تأخیر در قاعدگی، و شکل نگرفتن ویژگی‌های فیزیکی زنانه)

ناهنجاری‌ های فک و دهان (قوس سقف دهان بالاتر از حد طبیعی است، دندان‌ها شلوغ بوده و فک پایین عقب رفته است.)

پهنی قفسه سینه، افتادگی پلک‌ ها، پایین بودن گوش‌ ها

گردن پره‌دار (یک پوست اضافی دور گردن است)

پایین بودن خط رویش مو (خط موی پشت گردن پایین است)

نوک ناخن‌های انگشتان دست و پا کمی رو به بالا است.

دست و پاهای متورم، زاویه زیاد مفصل آرنج

عوارض سندرم ترنر

آرتروز، آب مروارید، دیابت، بیماری تیروئیدی هاشیموتو، نقصان قلب، افزایش فشار خون، مشکلات کلیوی، عفونت های گوش میانی، چاقی، اسکولیوز

درمان سندرم ترنر

تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود می‌تواند قد را در دوران بلوغ افزایش دهد.

درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی مؤثر باشد اما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود.

درمان‌های کمک باروری مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.

نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌ آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند.